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• 妊娠初期超音波検査は、FMF(Fetal Medicine Foundation)に準じて行います。この時点である程度の染色体異常、心臓や消化管奇形、骨や脳の病気を見つけることが出来ます。

• 新型出生前検査は50万件以上の実績のある検査会社に依頼しております。当院では年齢制限はなく紹介状は必要ありません。この検査で陽性だった場合は、その後の確定検査にかかる費用はいただきません。

• 絨毛検査、羊水検査ともに染色体異常の確定検査になります。検査翌々日には速報結果を返却いたします。

妊娠初期超音波＋NIPT LITE（13.18.21染色体検査＋性別判断)＝10万円

妊娠初期超音波＋NIPT BASIC(13.18.21染色体検査＋性別判断＋全染色体異数性検査)＝13万円

妊娠初期超音波＋NIPT Plus(13.18.21染色体検査＋性別判断＋全染色体異数性検査＋微小欠失症候群（21項目）)＝16万円

妊娠初期超音波＋NIPT ULTRA(13.18.21染色体検査＋性別判断＋全染色体異数性検査＋微小欠失症候群（85項目）)＝20万円

検査説明

13.18.21染色体検査

もっとも頻度の高く、出産まで胎内で生存する可能性の高い染色体異常となります。13.18番染色体異常は新生児期死亡となる可能性が高く、21番染色体異常はダウン症と呼ばれています。

全染色体検査

主に性染色体異常の可能性を検査をします。性染色体異常の代表として、XOのターナー症候群やXYYのヤコブ症候群、XXYのクラインフェルター症候群になります。13.18.21.性染色体以外の染色体異数性の異常は、通常流産となることがほとんどです。NIPTで13.18.21染色体異常,性染色体異常となった際は、羊水検査で結果がはっきりし、結果の解釈で困ることはあまりありません（正常な染色体と異常の染色体が合わさったモザイクの場合がありますが、解釈で困ることはありません）。

ただ難しいのが6.7.11.14.15.20番のNIPTが陽性、羊水検査が正常のNIPT偽陽性の場合となります。この場合、胎盤モザイク⇒トリソミーレスキュー⇒片親性UDP⇒ゲノムインプリンティング異常が考えられ、両親を含めたSNPマイクロアレイ検査が必要となります（詳細は6.7.11.14.15.20染色体がNIPT疑陽性となった際にお話しします）。

微小欠失・重複症候群

頻度として最も多いのがディ・ジョージ症候群ですが、頻度は低いですが他にもさまざまな微小欠失・重複症候群が知られています。NIPTで陽性となった場合は、マイクロアレイ検査が必要となります。

①　来院後、最初に超音波で胎児の状態を確認いたします。説明しながら超音波をさせていただきます。

②　胎児の異常が無ければ、新型出生前検査（NIPT）を施行いたします。胎児の異常があれば絨毛検査や羊水検査を提案いたします。

④　お支払いは現金とさせていただいております。

⑤　NIPTで異常がなければPDFを送付いたします。万が一染色体異常の可能性があった場合は電話で説明し、再受診していただきます。

Q　費用はいくらくらいになりますか？　

A　多くの方が初期超音波検査にNIPT（13.18.21トリソミー＋性別判定）を選択され、10万円をいただいております。希望で全染色体検査や微小欠失症候群などの検査を追加する場合には上記の金額となります。

Q　NIPTの検査が4種類あるのですが、どれを検査したらいいですか？

A　当院では最初に超音波をみさせていただき、胎児の状態に応じて追加の検査をお勧めしています。妊娠初期の超音波で異常がない場合で追加の検査を希望の場合は、13.18.21トリソミー＋性別判定のNIPTを勧めています。初期超音波検査で明らかな異常をみとめた場合は、NIPTはせずに絨毛検査で確定診断となります。

NIPTの他の3種類の検査は、初期超音波検査で異常とまでは言えないけど、大丈夫とも言えない、グレーゾーンの方が主におこなう検査になります。例を挙げると、NTが2.5mm程度で、僅かに心臓の血流の逆流がある場合、侵襲的な検査をするまでではないけど、13.18.21トリソミーとターナー症候群、22q11.2などを否定したい時に微小欠失の検査も勧めます。

超音波が正常で、追加のスクリーニングとして微小欠失や全染色体のNIPTを希望する場合、検査項目が増える分、疑陽性の頻度が増え、必要のない絨毛検査や羊水検査が増えると言われています。超音波が正常な場合、染色体異常の可能性は低いにも関わらず、NIPTの検査項目を増やせば増やすほど、必要のない羊水検査による流産の頻度が増えていくため本末転倒な状態となります。

特に上記に述べたように全染色体検査で6.7.11.14.15.20番が陽性となった場合、超音波が正常であれば間違いなく疑陽性となります。ただ上記に書いたように、その場合ほぼ0％くらいの確率ではあるものの、ゲノムインプリンティング異常の可能性がでてきてしまい、それを否定するために、ご両親の採血と羊水検査が必要となります。必要が無いのに、ものすごい労力をかけて意味のない確定検査をする必要があるため、全染色体検査はよく考慮した上で検査を勧めます。

Q　検診で首の後ろがむくんでるといわれました。診てくれますか?

A　もちろん診察いたします。まず最初にその浮腫みが本当に正確かを確認いたします。卵膜と首の後ろの皮膚と間違えて計測することがよくあるため、きっちりとNTを測定いたします。

Q　NIPTで陽性だった場合はその後どうなりますか？

A　当院もほかの施設同様に、NIPTが陽性だった場合絨毛検査もしくは羊水検査で確定診断を行います。NIPTが陽性だった場合、以降の費用（確定診断料(当院での羊水・絨毛検査に限る）、紹介料）はいただいておりません。

結果が判明してから、ご両親に結果をお話させていただき今後の方針について話し合います。染色体異常と超音波所見から出生後にどのような治療が必要で、おおよそどのくらいNICUに入院になるのか。その後の一般的な経過、発育に関して説明させていただきます。

妊娠継続を希望される場合は、胎児の症状に合わせて病院を紹介いたします。もし人工妊娠中絶を選択された場合は、かかりつけの病院もしくは当院提携病院での中絶とさせていただいております。

Q　NIPTクリニックで陽性と言われました。

A　当院でカウンセリングの上、確定検査をさせていただきます。ほとんどのNIPTクリニックで確定検査の補助があるので、当院で検査すればほとんどご本人の負担はありません。その後についても当院で最後まで責任を持って対応させていただきます。

Q　NIPTの検査結果は何日で返却されますか？

A　おおよそ10~14日で返却いたします。